CIÊNCIA E VIDA!!
quarta-feira, 25 de abril de 2012
quinta-feira, 12 de abril de 2012
TRABALHO DE GENÉTICA
E.E.B Hercílio Deeke
PROF:Michelle Gomes
Nome: Luiz Gustavo Krever.
Disciplina: Biologia
Serie: 3ª3
POLIALELIA
E GRUPOS SANGUINEOS
Blumenau, 22 de março de 12
INDICE
Introdução.............................................................................................
3
Alelos múltiplos na determinação de um caráter.....................................................
4
Sistema ABO de grupos sanguíneos...................................................................4,
5 e 6
O sistema MN
de grupos sanguíneo...................................................................
6
O sistema RH de grupos sanguíneos..................................................................6
e 7
Doença
hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal................................7 e 8
Conclusão.................................................................................................
9
Referencia................................................................................................10
Introdução
O objetivo desse trabalho
é mostrar os conhecimentos do grupo sanguíneos e Polialelia. Mostra também como
funciona nossa genética, que varias pessoas possui grupos de sangue diferente e
que grupos são esses, que tipo de sangue pode ser transplantado no nosso corpo
sem afetar nossa circulação e o que acontecesse se o sangue de tipo diferente
for transplanto no seu corpo, e como o recém - nascido pode perder a vida na
barriga da mãe por causa do sangue.
Alelos múltiplos na determinação de um caráter
Como sabemos, genes
alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes
nos mesmo em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só
existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples),
mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação
de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como
alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir
mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo
diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa
característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o
par homólogo.
São bastante freqüentes
os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são
clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em
coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem
interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos,
onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes
alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem;
o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila;
o terceiro Ch, representando a cor Himalaia;
e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. |
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O quadro abaixo representa as combinações
entre os alelos e os fenótipos resultantes.
Genótipo
|
Fenótipo
|
CC, C Cch, C Che C Ca
|
Selvagem ou aguti
|
CchCch,
CchChe CchCa
|
Chinchila
|
ChCh e Ch Ca
|
Himalaia
|
CaCa
|
Albino
|
Sistema ABO de grupos sanguíneos
|
|
A descoberta dos grupos sanguíneos
Por volta de 1900, o médico austríaco
Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de
determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando
aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas
têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a
existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da
população.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa
recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão
se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados
compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do
sangue.
Aglutinogênios e aglutininas
No sistema ABO existem quatro tipos
de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas
substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou
ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos de aglutinogênio, A
e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem
aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B
têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do
grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no
plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem
as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
|
ABO
|
Substâncias
|
%
|
Pode receber de
|
||||||||
Tipos
|
Aglutinogênio
|
Aglutinina
|
Frequência
|
A+
|
B+
|
A+
|
0+
|
A-
|
B-
|
AB-
|
O-
|
AB+
|
A e B
|
Não Contém
|
3%
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
A+
|
A
|
Anti-B
|
34%
|
X
|
|
|
X
|
X
|
|
|
X
|
B+
|
B
|
Anti-A
|
9%
|
|
X
|
|
X
|
|
X
|
|
X
|
O+
|
Não Contém
|
Anti-A e Anti-B
|
38%
|
|
|
|
X
|
|
|
|
X
|
AB-
|
A e B
|
Não Contém
|
1%
|
|
|
|
|
X
|
X
|
X
|
X
|
A-
|
A
|
Anti-B
|
6%
|
|
|
|
|
X
|
|
|
X
|
B-
|
B
|
Anti-A
|
2%
|
|
|
|
|
|
X
|
|
X
|
O-
|
Não Contém
|
Anti-A e Anti-B
|
7%
|
|
|
|
|
|
|
|
X
|
|
Tipos possíveis de transfusão
Indivíduos do grupo A não podem doar
sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na
corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A
nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar
sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar
sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B,
que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.
Assim, o aspecto realmente importante
da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de
aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O pode doar sangue para
qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias.
Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque
não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são
chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores
universais.
|
|
Como ocorre a Herança
dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?
A produção de
aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B.
Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de
aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os
genes I A e I B há
co-dominância (I A = I B),
mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).
Fenótipos
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Genótipos
|
A
|
I AI A ou I Ai
|
B
|
I BI B ou I Bi
|
AB
|
I AI B
|
O
|
ii
|
A partir desses
conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue
tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas
aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.
O sistema MN de grupos sanguíneos
Dois outros antígenos
forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas,
verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras,
somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi
possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.
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Os genes que
condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a
letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de
herança medeliana simples. O genótipo L ML M,
condiciona a produção do antígeno M, e L NL N,
a do antígeno N. Entre L M e L N há
co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem
os dois tipos de antígenos.
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Transfusões no Sistema MN
A produção de
anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH).
Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao
grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja
sensibilizada por transfusões anteriores.
O sistema RH de grupos sanguíneos
Um terceiro sistema
de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por
Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus.
Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em
cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao
centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos
anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As
conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em
outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos,
denominados anti-Rh.
Há neste momento uma
inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários
animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie
humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser
observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.
Analisando o sangue
de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar
gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos
indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15%
não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” (
apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ (
não apresentavam o antígeno Rh).
No plasma não ocorre
naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema
Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -,
recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas
transfusões de sangue não são tão grave, a não ser que as transfusões ocorram
repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.
A Herança do Sistema Rh
Três pares de genes
estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de
alelos múltiplos.
Para simplificar,
no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção
do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança
mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do
fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do
referido fator.
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Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal
Uma doença provocada
pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido,
caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As
conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.
Durante a gestação
ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o
filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Podem ocorrer,
entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de
hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui
sangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias
estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão
no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise
nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de
eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta
e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou
após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o
organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá
desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.
O diagnóstico pode
ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação
o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta
havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma
transfusão, recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que
Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não
possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas
e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias,
as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio
indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais
perigo
Após o nascimento da
criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh-, soro
contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto destrói as hemácias
fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento, ou antes. Evita-se,
assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um
concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação, pois novos anticorpos
serão formados.
Os sintomas no RN que
podem ser observados são anemia (devida à destruição de
hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de
hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode
ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença
chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de
bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.
Conclusão
Como sabemos, genes alelos são os que
atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo em
cromossomos homólogos.
A descoberta dos grupos
sanguíneos por volta de 1900, pelo médico
austríaco Karl Landsteiner verificou que, quando amostras de sangue de
determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando
aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas
têm sangues incompatíveis e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a
existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população
No sistema ABO existem quatro tipos de
sangues: A, B, AB e O.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa
recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão
se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos
que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
Doença hemolítica do recém-nascido, uma doença provocada pelo fator Rh é a
eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela
destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta
doença são graves, podendo levar a criança à morte e a cura para isso.
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